ارزیابی یادگیری انتقلی برای پیش‌بینی ژنتیکی در جمعیت‌های کمترrepresented

امتیازات خطر پلی‌ژنیک برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌ها بر اساس واریانت‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. با این حال، مطالعات گذشته عمدتاً روی جمعیت‌های اروپایی متمرکز بوده و اعمال آن‌ها روی سایر جمعیت‌ها منجر به افت دقت می‌شود. یادگیری انتقلی از داده‌های اروپایی به همراه داده‌های جمعیت هدف به عنوان راهکاری برای حل این مشکل پیشنهاد شده است.

در این پژوهش، عملکرد امتیازات خطر پلی‌ژنیک در جمعیت‌های غیراروپایی با تغییر اندازه نمونه‌ها در هشت صفت بالینی مختلف ارزیابی شد. نتایج نشان داد که اگرچه داده‌های اکتشافی اروپا در صورت محدود بودن داده‌های جمعیت هدف مفید هستند، اما مدل‌های اختصاصی جمعیت هدف در نمونه‌های بزرگ‌تر عملکرد بهتری از خود نشان می‌دهند.

این بررسی‌ها نشان می‌دهد که انباشت داده‌های خارج از جمعیت همیشه مفید نیست و اثربخشی آن به صفات ژنتیکی بستگی دارد. به دست آوردن نتایج بهینه نیازمند گسترش بانک‌های زیستی محلی و متنوع و همچنین انتخاب دقیق راهبردهای مدل‌سازی متناسب با هر صفت است.